Наказ МОЗ №1448 · МКХ-10-АМ E70.0, E70.1

Порушення обміну речовин (E70-E90), класична фенілкетонурія (E70.0), інші види гіперфенілаланінемії (E70.1)

Перевірені критерії стійких порушень функцій організму, категорії МКФ, інструменти оцінювання та рекомендовані дослідження з офіційної настанови.

Настанова до наказу МОЗ №1448

Порушення обміну речовин (E70-E90), класична фенілкетонурія (E70.0), інші види гіперфенілаланінемії (E70.1)

E70.0 ‒ Класична фенілкетонурія

E70.1 ‒ Інші види гіперфенілаланінемії

1. Критерії стійких порушень функцій організму

Критерії стійких порушень функцій організму за вірогідністю наявності ступеня обмежень одного з основних критеріїв життєдіяльності.

Ступінь обмежень	Критерії стійких порушень функцій організму	Застосовані категорії МКФ
Легкий ступінь	За наявності незначних порушень функцій організму: незначні когнітивні порушення; незначне зниження інтелекту (IQ = 65 – 69 балів)	Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189;
Помірний ступінь	За наявності помірних порушень функцій організму: помірні когнітивні порушення; помірне зниження інтелекту (IQ = 50 – 64 балів)	Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189,
Виражений ступінь	За наявності виражених порушень функцій організму: виражені когнітивні порушення; виражене зниження інтелекту (IQ = 35 – 49 балів)	Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189; b310 - b340
Значний ступінь	За наявності значно виражених порушень функцій організму: значно виражене зниження інтелекту (IQ <35 балів)	Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189

Ступінь обмежень

Легкий ступінь

Критерії стійких порушень функцій організму

За наявності незначних порушень функцій організму: незначні когнітивні порушення; незначне зниження інтелекту (IQ = 65 – 69 балів)

Застосовані категорії МКФ

Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189;

Ступінь обмежень

Помірний ступінь

Критерії стійких порушень функцій організму

За наявності помірних порушень функцій організму: помірні когнітивні порушення; помірне зниження інтелекту (IQ = 50 – 64 балів)

Застосовані категорії МКФ

Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189,

Ступінь обмежень

Виражений ступінь

Критерії стійких порушень функцій організму

За наявності виражених порушень функцій організму: виражені когнітивні порушення; виражене зниження інтелекту (IQ = 35 – 49 балів)

Застосовані категорії МКФ

Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189; b310 - b340

Ступінь обмежень

Значний ступінь

Критерії стійких порушень функцій організму

За наявності значно виражених порушень функцій організму: значно виражене зниження інтелекту (IQ <35 балів)

Застосовані категорії МКФ

Порушення ментальних функцій; Коди за МКФ: b110 – b139, b140 – b189

Наказ МОЗ №1448, Настанова, стор. 149–151

2. Інструменти клінічної оцінки та оцінки про які повідомляють пацієнти (PROMs)

Wechsler Adult Intelligence Scale - тест Векслера для оцінки IQ, або аналогічні інструменти.
МОСА (Mоntreal Cognitive Assessment) - для оцінки когнітивного статусу, затверджена Департаментом неврології Монреальського університету, 2005.

Наказ МОЗ №1448, Настанова, стор. 149–151

3. Рекомендовані дослідження

Виписка, або заключення ендокринолога / генетика / психіатра / невролога
Специфічні метаболічні маркери (аміно-/органічні кислоти, лактат тощо) - за потреби
Додаткові дослідження в залежності від ускладнень

Наказ МОЗ №1448, Настанова, стор. 149–151